病例1-病史提要kaiyun中国官方网站

12岁儿童，因全身散在褐色斑疹12年就诊，以右上肢为著，伴皮肤增厚，来本中心行全身MRI扫描筛查。

· 中心医学影像查验贵府 ·

颅脑MRI图像

MRI贯通

双侧小脑齿状核、双侧豆状核、双侧丘脑可见多发小斑片状稍长T1稍长T2信号影，FLAIR序列呈稍高信号，鸿沟欠清，较轻便11×10mm。

印象

双侧小脑齿状核、双侧豆状核、双侧丘脑相配信号，探究为神经纤维瘤病脑内不解原因高信号（UBOs）贯通。

右上肢 MRI 图像

MRI贯通

右上肢皮肤增厚，皮下及肌肉软组织内可见多发片状相配信号影，鸿沟不清，T1WI呈稍低信号，T2压脂序列呈高信号，以右肘及右前臂掌侧泄露。

印象

右上肢皮肤增厚伴皮下软组织多发相配信号，合适神经纤维瘤病Ⅰ型贯通。

病例2-病史提要

16岁青少年，因躯干、行为多发牛奶咖啡斑数年就诊，临床会诊为神经纤维瘤病，后行全身MRI查验。

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MRI 图像

MRI贯通

颈椎、胸椎、腰椎双侧神经根彭胀，双侧臂丛神经、正中神经、尺神经、桡神经、肋间神经、腰骶丛神经走行区、纵膈、腹腔、双侧胸背部、臀部至双侧大腿皮下可见庸碌结节状相配信号影，呈等长T1稍长T2信号，T2压脂呈高信号，较大者位于上纵膈大小约24mm×16mm，余病灶大小约10-20mm。

印象

臂丛及腰丛呈丛状神经纤维瘤贯通，详尽上述篡改合适神经纤维瘤病Ⅰ型贯通。

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）

概 述

神经纤维瘤病是一种发源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤详尽征的一种，主要累及皮肤、周围神经和核心神经系统，属于斑痣性错构瘤病。

左证临床贯通和基因定位，可分为Ⅰ型和Ⅱ型。NF-Ⅰ型颓势基因位于17号染色体长臂，NF-Ⅰ型在扫数神经纤维瘤病中占大大量，约有90%，且多团结有皮肤损伤；NF-Ⅱ型颓势基因位于22号染色体长臂。NF-Ⅱ型较罕有，典型贯通为双侧听神经瘤，皮损罕有，约50%有家眷史。

发病机制

NF-Ⅰ其致病基因位于常染色体17q11.2，此染色体位点缺失，不行产生相应的卵白-神经纤维瘤卵白。神经纤维瘤卵白是一种肿瘤遏制因子，通过加速裁减原癌基因p21- Ras的活性从而减缓细胞增殖；

NF-Ⅱ致病基因定位于常染色体22q11.2，此染色体位点缺失，使患者体内不行产生雪旺氏细胞瘤卵白(Merlin)。该卵白作用于细胞周期的开动、细胞内及细胞外信号转运。

临床贯通

NF-Ⅰ型

NF-Ⅰ型病变范畴庸碌，常累及多系统、多器官，占扫数神经纤维瘤的90%，其临床贯通如下：

①咖啡牛奶斑：常为最早出现的场面；

②斑点：腋窝、腹股沟区多见，约占50%，常在出身时出现，随后冉冉增加、心绪加深；

③纤维瘤：大量位于皮肤、皮下；

④Lisch结节：眼球葡萄膜相配酿成田地明晰的小结节；

⑤神经症状：部分患者可有轻度想维阻止、癫痫发作、肢体无力、麻痹等。

如下图所示：

01、NF-I 型的 会诊轨范

1）患儿全身≥6处牛奶咖啡斑，芳华期前、后的最大直径可达 5 mm、15 mm 以上；

2）纵容类型神经纤维瘤≥2 个，大略丛状神经纤维瘤≥1 个；

3）患儿腋窝大略腹股沟可见褐色斑点；

4）患儿可见视神经胶质瘤；

5）虹膜错构瘤（Lisch 结节）≥2 个；

6）患儿可见骨骼病变：如蝶骨发育相配，长管状骨之皮质微薄，部分伴有假要津酿成；

7）患儿有家眷遗传史（尤其一级支属有确诊病史者）。

如以上会诊轨范中≥2条，则可确诊NF-I型。

02、NF-Ⅰ型影像贯通

（1）核心神经系统肿瘤，包括胶质瘤（初级别星形细胞瘤）、神经纤维瘤及神经鞘瘤，以视神经胶质瘤最为多见 。视神经形态呈梭形粗大，频繁直径>5 mm。部分患儿之视神经轮廓不轨则，为硬脑膜扩张所致，并见眼球卓著。视神经胶质瘤T1WI呈等/低信号，T2WI呈高信号，增强扫描病变可见均匀强化。肿瘤可向后扩展陆续至视交叉和视束，甚而沿外膝状体陆续至视辐照、丘脑及下丘脑、基底节、枕叶及脑干等部位；

（2）巨颅，由于巨脑大略单侧巨脑无理所导致，导水管短促大略中脑胶质瘤引起脑积水所致的巨颅较为罕有；

（3）轻便跳动 50% 错构瘤的患者见于颅内，如基底节及丘脑、小脑及脑干，呈双侧多发性结节或斑片状的 T2WI 高信号，T1WI 呈等信号，占位效应不泄露，增强扫描一般无强化，可能为不典型胶质细胞瘤大略错构瘤（本病例1）。如有占位效应、增强可见强化，多教导为低分化胶质瘤；

（4）60%~70%的NF-I型患儿可见血管发育不良，Willis 环血管发育不全大略短促，呈 Moya-Moya 气候；

（5）脊髓贯通:髓内狭窄错构瘤、星形细胞瘤贯通为局部脊髓增粗，病变T1WI低信号、T2WI高信号;椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下，贯通为类圆形相配信号占位， T1WI等或低信号、T2WI等或高信号，泄露强化，可沿一侧椎间孔向椎管外滋长，酿成哑铃样肿块；

（6）外周神经纤维瘤是最常见的与NF1相干的肿瘤。常走行于神经干场地部位，多呈圆形、卵圆形或梭形；CT贯通为等或稍低密度，MRI上T1WI与肌肉和脊髓信号同样，T2WI呈泄露高信号，增强后本色泄露强化；可分为:局限性，弥散性和丛状神经纤维瘤。（本病例2）

（7）其他相配篡改：如颅骨发育相配，蝶骨大小翼发育不良常见，中颅窝扩大，颞叶前突大略干预眶内，导致眼球卓著。蝶骨翼发育不良是NF1记号性的颅骨相配，发生率跳动10%。它贯通为蝶翼发育不全，在平片和CT上贯通为裸眶征。与NF1相干骨骼相配包括脊柱侧弯、椎体后缘扇形样篡改、多样骨发育不良和多发性非骨化纤维瘤。脊柱侧弯是最常见的骨骼相配，发生在21%的NF-1患者中，常累及下颈椎和上胸椎；椎体后缘扇形样篡改是硬脑膜扩张、神经纤维瘤或脊膜膨出的效果，可能与硬脑膜薄弱关连。

NF-Ⅱ型

NF-Ⅱ型也称为核心型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000；发生年齿较大，常见于20 ~40岁，双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤病损贯通不泄露且不具有特异性，是以NF-Ⅱ型在初诊时较迟。可并发其他核心神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。

01、NF-Ⅱ型影像贯通

（1）双侧听神经瘤；

（2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤；

（3）脑膜瘤；

（4）脊柱及脊髓贯通（髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，椎间孔扩大等）

治 疗

01、NF-Ⅰ型

手术调治：NF-1病灶数目多，散在分散，发展慢，且常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来捣毁神经纤维瘤病的一说念病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能阻止趋势或有恶变者，一般看法外科切除

非手术调治：关于皮肤咖啡牛奶斑影响外不雅者，可采用激光采用性光热作用调治或化学剥脱调治或皮肤削磨。化疗、放疗、分子靶向调治(遏制血管增殖)

02、NF-Ⅱ型

手术调治：是当今灵验调治步骤。手术多采用枕下乙状窦后入路，在电生理检测下仔细区别面听神经的位置，尽可能剖解和功能保留上述神经。术中时时需要磨除部安分据说念的后壁以期达到肿瘤全切除

辐照调治：放疗是对该类肿瘤有价值的微侵袭调治样式，不错搁置肿瘤滋长，但可能损伤听力，但与手术导致耳聋比较仍有较大上风。

温馨教导

如发现小孩行为及躯干皮肤有多发斑片状咖啡色斑（小心腋窝及腹股沟区隐敝位置），大略皮肤有结节状突起，教导神经纤维瘤病可能，应实时到皮肤科就诊。

参考文件：

[1]朱华倩，李蕾，金枫，等.I型神经纤维瘤病六例磁共振成像特质分析［J］.中国当代神经疾病杂志，2019，19（3）：205-210.

[2]王冬kaiyun中国官方网站，张增俊，胡文，等. 神经纤维瘤病I 型儿童脑内 T2WI 高信号贯通特质［J］.实用辐照学杂志，2020，36（8）：1294-1296.